Pronto para mais um tópico importante da genética? Hoje vamos entender o conceito de genótipo, suas diferenças em relação ao fenótipo, e como esse conhecimento se aplica na prática clínica.
🔬 O que é Genótipo?
O genótipo é o conjunto de genes que compõem o material genético de um organismo — ou seja, o que está escrito no DNA. Ele determina as características hereditárias e permanece inalterado ao longo da vida.
Em organismos diploides, o genótipo pode ser:
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Homozigoto: dois alelos iguais para um gene;
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Heterozigoto: alelos diferentes no mesmo locus.
Esses genes, formados por sequências de DNA, são os responsáveis por armazenar as informações genéticas que serão traduzidas, em parte, nas características observáveis de um indivíduo.
🧬 Genótipo vs. Fenótipo: qual a diferença?
O fenótipo é a expressão observável de uma característica — como cor dos olhos, tipo sanguíneo, metabolismo ou até comportamentos.
Enquanto o genótipo define o potencial de uma característica, o fenótipo depende de dois fatores principais:
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O genótipo em si
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A influência do ambiente
🔎 Por exemplo: duas pessoas podem ter o mesmo genótipo relacionado ao metabolismo da glicose, mas desenvolver fenótipos diferentes dependendo da dieta, atividade física e outros fatores ambientais.
👉 Importante: o genótipo é herdado, mas o fenótipo não é transmitido diretamente à próxima geração. Essa distinção é fundamental para o entendimento da genética moderna.
🧪 Testes genéticos
Os testes genéticos são ferramentas usadas para identificar o genótipo de um indivíduo. Eles podem ser aplicados em diferentes contextos:
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Linhagem germinativa: DNA herdado dos pais, presente em todas as células;
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Células somáticas: DNA adquirido, como em células tumorais.
Esses testes variam desde a análise de um gene único até o sequenciamento genético completo, utilizando métodos como:
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Sequenciamento de Sanger
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Sequenciamento de nova geração (NGS)
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Microarranjos
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FISH e citogenética
🎯 Objetivo: identificar predisposições genéticas, diagnosticar doenças hereditárias ou orientar tratamentos.
Vale lembrar que a expressão de uma doença genética pode depender da penetrância, expressividade e até de fatores ambientais.
🧑⚕️ Aplicações clínicas do genótipo
A genotipagem pode ser útil em diversos momentos da vida, desde a concepção até a fase adulta. Veja as principais aplicações:
👶 Diagnóstico precoce e triagem
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Testes realizados em recém-nascidos ou durante a infância podem ajudar no diagnóstico de doenças genéticas raras.
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O sequenciamento do exoma (WES) é usado em casos de doenças sem causa aparente.
🧬 Teste pré-implantacional
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Feito durante fertilizações in vitro, permite analisar o genótipo do embrião para evitar doenças genéticas conhecidas.
🧓 Avaliação de risco em adultos
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Teste preditivo: avalia o risco de doenças genéticas antes do início dos sintomas.
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Teste diagnóstico: confirma ou exclui uma suspeita clínica.
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Teste de portador: identifica se o indivíduo carrega variantes relacionadas a doenças recessivas.
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Teste farmacogenético: ajusta tratamentos com base em variantes genéticas que afetam a resposta a medicamentos.
Além disso, há os testes genéticos diretos ao consumidor (DTC), voltados para pessoas saudáveis, geralmente com fins informativos ou recreativos — tema frequentemente debatido na Medicina Personalizada.
📚 Referências
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PIERCE, B.A. Genética: um enfoque conceitual. 5ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2016.
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KOHLMANN, W., SLAVOTINEK, A. Genetic Testing. UpToDate, 2022. Disponível em: UpToDate
